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2021医疗招聘考试临床资料:遗传代谢性疾病

2021-11-25 14:24:26   来源:辽宁中公医疗卫生网


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遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病,大多为单基因遗传病,约80%以上属常染色体隐性遗传。在儿科临床工作中比较常见,涉及范围广泛。虽然每种遗传病的发病率都较低,但由于其种类繁多,因此总得罹患率不低。这部分内容是我们考试中常会涉及的内容,需要大家重点掌握。

首先我们来看一道考题:

【单选题】苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现为:

A.肌张力增高 B.行为异常

C.智能发育落后 D.惊厥

E.腱反射亢进

【答案】C。

可以看出,这道题目考察的是苯丙酮尿症的常见临床表现。我们在考试中常考到的遗传代谢病主要为唐氏综合征及苯丙酮尿症。下面我们就一起认识一下这两个疾病。

 

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种,因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患儿出生时正常,通常3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。以智力发育落后最为突出,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。因黑色素合成不足,患儿毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。同时由于尿和汗液中含苯乙酸,会有特殊鼠尿臭味。

二、唐氏综合症

唐氏综合症又称21-三体综合征,以前也称先天性愚型,因常染色体畸变,最多见的核型为47.XX(或XY),+21.是人类最早被确定的染色体病。本病主要表现为患儿智能低下,呈现特殊面容,如眼距宽、眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,硬腭窄小,舍伸口外,头小而圆,颈短而宽。大多数患儿有通贯手。预防唐氏综合症需做唐氏筛查,测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)。

在临床上只有掌握遗传代谢性疾病的临床表现,做出准确诊断,才能更好的帮助患者治疗疾病。


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